Introduction : La neuropathie optique héréditaire de Leber est une pathologie mitochondriale touchant essentiellement les hommes jeunes et se présentant sous la forme d’une baisse d’acuité visuelle bilatérale et indolore. Trois mutations primaires de l’ADN mitochondrial sont responsables de la majorité de ces cas de cécité : 11 778, 14 484 et 3 460. Elles sont transmises exclusivement par la mère.

Matériels et Méthodes : Étude rétrospective portant sur dix cas de neuropathie optique héréditaire de Leber.

Résultats : Dix patients ont été suivis pour neuropathie optique héréditaire de Leber, 9 hommes et une femme. L’âge variait de 14 à 47 ans (moyenne 25,6 ans). Des antécédents de cécité du côté maternel étaient retrouvés dans 60 % des cas. La mutation en cause était située en 11 778 dans 6 cas, 14 484 dans 2 cas, 14 563 (mutation secondaire) dans un cas. Pour un patient, aucune mutation n’a été identifiée. Le taux d’homoplasmie s’élevait à 90 %. 70 % des patients ont une acuité inférieure à 1/10^e lors du diagnostic. Le fond d’œil retrouvait une saillie papillaire (30 %), des télangiectasies (60 %), une tortuosité vasculaire (40 %) et une hyperhémie papillaire (50 %). Le bilan retrouvait un scotome central ou caeco-central sur le champ visuel et une dyschromatopsie dans neuf cas sur dix. Une récupération visuelle a été décrite chez deux patients. Lors du fond d’œil final, une atrophie optique était constamment notée. Les mesures de RNFL en OCT confirmaient cette atrophie optique. Dans 90 % des cas un traitement par coenzyme Q10 a été instauré. Quatre patients présentaient des pathologies générales associées à la pathologie visuelle. Le suivi moyen était de 36,6 mois.

Discussion : La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie mitochondriale cécitante de transmission maternelle qui touche l’adulte jeune de sexe masculin. Le diagnostic est suspecté cliniquement et confirmé par analyse en génétique moléculaire.

Conclusion : La pénétrance incomplète et la forte prédominance masculine restent imparfaitement expliqués.