La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Pendant de nombreuses années seuls l’âge maternel et la présence de malformations fœtales décelables à l’échographie ont été pris en compte comme facteur de risque. Par la suite, des variations de concentrations sanguines de protéines (augmentation de l’hormone gonadochorionique (hCG) et diminution de l’alpha-fœtoprotéine (AFP)) ont été mises en évidence chez les femmes attendant un fœtus trisomique 21. Le dosage des marqueurs sériques maternels a été alors proposé à toutes les femmes enceintes et permet de définir un risque individuel de trisomie 21 fœtale. Un calcul de risque de trisomie 21 est réalisé à l’aide d’un logiciel adapté, il prend en compte l’âge maternel, les concentrations sériques d’hCG et d’AFP exprimées en multiples de la médiane et différentes données maternelles (poids, tabagisme). En France, cette activité est réglementée (arrêté du 27 janvier 1997) et actuellement 75 laboratoires ont reçu un agrément pour ce dépistage. Il permet de dépister et de diagnostiquer 73 % des cas de trisomie 21 fœtale au prix de 7 % d’amniocentèses induites. Actuellement, l’objectif est de réduire le nombre d’amniocentèses en réalisant un calcul de risque combinant des données échographiques (mesure de la clarté nucale) et biochimiques (marqueurs du 1^er trimestre comme la pregnancy associated plasma protein A et la sous-unité libre de l’hCG ou ceux du 2^e trimestre).

Trisomy 21 (Down syndrome, DS) is the most frequent among aneuploidies. For many years the only risk factors were maternal age and severe fetal malformations detected at ultrasound scan. Later, it has been shown that abnormally high values of human chorionic gonadotrophin (hCG) and abnormally low alpha-fetoprotein (AFP) are associated to an increase in Down syndrome risk. Then, maternal serum marker screening was proposed to all pregnant women in order to evaluate an individual risk of DS. The DS risk is calculated using a specific software taking into account maternal age, hCG and AFP concentrations expressed in multiple of the median, and various maternal parameters such as maternal weight and smoking status. In France prenatal diagnosis is strickly regulated (27 january 1997) and 75 laboratories are accredited. This prenatal screening gives a 73% detection rate for a 7% false positive rate.

There is now a need to improve this screening in order to reduce amniocentesis rate. So the combination of the ultrasound (nuchal translucency) and biochemical markers (of the first trimester such as pregnancy associated plasma protein and free beta-hCG, or those of the second trimester) is the present challenge.