Nous rapportons le cas d’une patiente de 57 ans qui présenta une parésie des dorsi-fléchisseurs des pieds, responsable de troubles de la marche. L’examen électromyographique aboutit à l’identification d’une myopathie touchant de façon prédominante les muscles jambiers antérieurs. L’histologie musculaire montra des signes de myopathie chronique de type dystrophique, sans caractère spécifique. Cependant, l’exploration familiale révéla un phénotype plus sévère, mais non diagnostiqué, chez le fils de la patiente de topographie facio-scapulo-péronière. Une analyse de l’ADN de la patiente démontra une mutation du locus 4q35, typique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). Ce cas illustre la difficulté du diagnostic différentiel des syndromes scapulo-péroniers et insiste sur l’élargissement du spectre des FSHD aux formes cliniques sans atteinte faciale.

We report the case of a 57-year-old woman, who presented with progressive weakness of ankle’s dorsiflexors. Electromyography showed bilateral myogenic patterns in the anterior tibialis predominantly in the left side. Muscle biopsy of the right tibialis anterior showed non specific dystrophic changes. The familial evaluation revealed a son showing scapuloperoneal amyotrophy and facial involvement. Analysis of the propositus’ DNA showed a mutation at locus 4q35, characteristic of facioscapulohumeral muscular dystrophy. This case illustrates the wide clinical spectrum of FSH dystrophy and the difficulty to diagnose unusual facial-sparing forms.