Les syndromes dystoniques ne sont pas exceptionnels chez l’enfant, et relèvent d’étiologies diverses. Les progrès de l’imagerie médicale, la découverte des gènes impliqués dans certains syndromes dystoniques, et la récente caractérisation clinico-biochimique de certaines pathologies (déficit en créatine, encéphalopathie sensible à la biotine) ont permis ces dernières années d’enrichir et d’affiner la classification des dystonies de l’enfant. La connaissance des diverses entités pathologiques s’accompagnant d’un syndrome dystonique débutant dans l’enfance est nécessaire à une démarche diagnostique rigoureuse. L’analyse sémiologique clinique et les résultats de l’imagerie cérébrale par résonance magnétique permettent rapidement d’orienter le diagnostic. Les dystonies primitives, caractérisées par un syndrome dystonique isolé (sans détérioration cognitive, avec IRM cérébrale normale), sont essentiellement représentés par la dystonie DYT1 (chromosome 9) ; l’évolution vers la généralisation est habituelle chez environ 70 p. 100 des patients. Les dystonies dopa-sensibles associent un syndrome dystonique s’aggravant progressivement dans la journée à des signes parkinsoniens d’apparition souvent plus tardive. Le mode de présentation peut être atypique (douleur des membres inférieurs, tableau d’infirmité motrice cérébrale sans variabilité diurne). Les dystonies dopa-sensibles sont rares, mais l’efficacité spectaculaire du traitement par la L-dopa impose la réalisation systématique d’un test thérapeutique pour une durée minimale de un mois, voire trois mois, chez tout enfant présentant un syndrome dystonique. Les syndromes dystoniques secondaires, ou s’intégrant dans le vaste cadre des maladies hérédo-dégénératives, représentent la majorité des syndromes dystoniques débutant dans l’enfance. Certaines maladies hérédo-dégénératives, comme la maladie de Wilson ou le déficit en créatine, doivent être systématiquement recherchées, car elles justifient un traitement spécifique. L’objectif du bilan est d’identifer ces syndromes dystoniques secondaires ou s’intégrant dans le cadre d’une maladie hérédo-dégénérative. La réalisation d’investigations supplémentaires dépend des caractéristiques cliniques de la dystonie, de l’existence de signes neurologiques ou extra-neurologiques associés, des résultats de l’imagerie cérébrale, et cette enquête étiologique doit être adaptée au cas par cas. La stratégie diagnostique d’un syndrome dystonique de l’enfant doit garantir un diagnostic précoce, qui permettra d’aboutir à une conduite thérapeutique adaptée et à un conseil génétique pertinent.

Dystonia is not uncommon in childhood, and identification of its etiology is an ultimate aim in the clinical evaluation of dystonia. Advances in neuroimaging, recent identification of gene or loci implicated in dystonic syndromes, and characterisation of new pathological entities (creatine deficiency, biotin-responsive basal ganglia disease) enlarge our understanding of childhood dystonia, and expend its diagnosis spectrum. Awareness of the diverse etiologic categories of childhood-onset dystonia is necessary to accurate diagnosis approach. Clinical examination and cerebral magnetic resonance imaging are the keys of this diagnosis approach. Primary dystonia is defined as syndromes in which dystonia is the sole phenotypic manifestation (especially no cognitive deterioration is observed, and brain MRI is normal); DYT1 dystonia, in which the abnormal gene is located on chromosome 9, is the most frequent childhood-onset primary dystonia; progressive generalisation of the abnormal movements occur in 70p.cent of the patients. Dopa – Responsive Dystonia are characterized by marked diurnal fluctuations of the dystonic symptoms and by their marked and sustained response to dopaminergic therapy; associated parkinsonian signs are usually observed later in the course of the disease. Clinical presentation of DRD might be atypical (mimicking cerebral pasly or isolated limb pain without diurnal fluctuation). DRD is rare, but a trial of L-dopa should be performed on all patients with childhood-onset dystonia, lasting at least one month. Secondary dystonias or heredodegenerative diseases are the most frequent etiology of childhood-onset dystonic syndromes. Among a huge range of heredodegenerative disease, those that are amenable to a specific treatment, such as Wilson’s disease or creatine deficiency, should be particularly investigated. The main objective of investigation of dystonia is to identify secondary dystonias or heredodegenerative diseases. Further investigations will be performed according to the clinical characteristics of the dystonia, to the presence of associated neurological or extraneurological symptoms, and according to brain imaging; this approach must be discussed for each single patient. The aim of the diagnosis strategy is the rapid identification of the etiology of dystonia which will lead to accurate treatment and pertinent genetic counselling.