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Situation et perspectives de la génétique des épilepsies - 20/03/09

Doi : RN-03-2002-158-3-0035-3787-101019-ART1 

A. Malafosse [1],

B. Moulard [1]

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L’évolution rapide des connaissances sur la génétique des épilepsies nous conduit à compléter l’article récemment publié dans la Revue Neurologique. Une image contrastée se dessine. Tout d’abord entre épilepsies symptomatiques et idiopathiques. Dans le premier cas, les produits des gènes identifiés sont divers et impliqués dans des fonctions telles que le développement cérébral ou la survie neuronale. En revanche, pour les épilepsies idiopathiques, les dernières découvertes confirment leur appartenance au groupe des canalopathies. D’autre part, l’avancée rapide dans le domaine des épilepsies à hérédité mendélienne met davantage en évidence l’absence de progrès notable pour les épilepsies communes, dites à hérédité complexe. Ces dernières seront certainement un des enjeux majeurs en épileptologie génétique dans les années à venir.

Genetic aspects of epilepsy: current knowledge and perspectives.

Rapidly advancing knowledge concerning the genetic aspects of epilepsy have led us to complete a recent article on the subject published in the journal. A contrasting picture is emerging, particularly between symptomatic and idiopathic epilepsy. For symptomatic epilepsy, divers gene products implicated in brain development and neuron survival have been identified. Inversely, for idiopathic epilepsy, the latest discoveries confirm their canalopathic nature. In addition, rapid progress in the field of mendelian inherited epilepsy has pointed out the lack of notable progress concerning common epilepsy with a complex hereditary pattern. These forms are one of the major challenges for genetic analysis of epilepsy.


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Vol 158 - N° 3

P. 283-291 - mars 2002 Retour au numéro
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  • Neuropathies de réanimation
  • M.R. Magistris

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