La maladie de Refsum est une maladie autosomique récessive qui se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. Cette symptomatologie est secondaire à l’accumulation d’un acide gras, l’acide phytanique. Depuis sa description en 1946 par Sigvald Refsum, son pronostic s’est considérablement transformé par l’instauration d’une thérapeutique diététique spécifique fondée sur un régime pauvre en phytol et en acide phytanique. Cependant peu de données sont mentionnées dans la littérature à très long terme.

Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’une maladie de Refsum évoluant depuis 1965, examinée à l’occasion d’une paralysie faciale. Le bilan étiologique a permis de conclure à une paralysie faciale a frigore. L’intérêt de cette observation est de souligner l’effet bénéfique au très long cours, sur l’évolution de la neuropathie périphérique, du régime pauvre en acide phytanique. En effet après plus de 35 ans d’évolution, il n’existe aucune gêne fonctionnelle sensitivo-motrice. Par contre le handicap est lié à la cécité.

Refsum’s disease (Heredopathia atactica polyneuritiformis) is an autosomal recessive disease caused by a defective alpha oxidation of a C20 fatty acid: the phytanic acid. Deficiency of a peroxysomal enzyme called “Phytanoyl-Co-A alpha hydroxylase” leads to an accumulation of phytanic acid. The clinical picture include retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, ataxia and elevated cerebrospinal fluid protein concentration.

Firstly described in 1946 by Sigvald Refsum, dietary treatment leads to an improvement of neurological symptoms but does not affect retinal changes. To our knowledge, there is no data in the litterature on long term follow-up.

A patient with Refsum’s disease diagnosed in 1965 presented with facial paralysis. The phytanic acid concentration was low, CSF protein level was normal leading to diagnosis of Bell’s palsy. This observation is of particular interest because after 35 years evolution of the disease, the only handicap was visual impairment, with no loss of muscle strenght or sensory deficit.