L’examen en microscopie électronique d’une biopsie d’un nerf périphérique peut être particulièrement utile et quelquefois même indispensable pour identifier le type, les mécanismes et les étiologies des neuropathies périphériques. Dans tous les cas, ces constatations doivent être corrélées aux données cliniques, électrophysiologiques et aux résultats des investigations de laboratoire. Dans cette présentation, les causes variées des neuropathies périphériques, pour lesquelles une biopsie nerveuse étudiée en microscopie électronique peut prouver un réel intérêt diagnostique, sont discutées. Les étiologies principales sont pour les neuropathies acquises : les formes atypiques de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique, certaines causes toxiques et infectieuses, les hémopathies. Parmi les causes génétiques, des lésions uniquement détectables à l’examen ultrastructural pourront orienter vers tel ou tel gène muté, surtout dans les formes sporadiques. Lorsque est suspectée une maladie de surcharge lipidique, la biopsie nerveuse sera également très utile en vue du diagnostic. La compréhension du mécanisme de certaines lésions nerveuses périphériques, par exemple au cours des dysglobulinémies monoclonales permettra d’adapter un traitement spécifique souvent efficace.

Ultrastructural examination of a peripheral nerve biopsy may be particularly useful and sometimes indispensable for identification of the type of nerve lesion and of the aetiologies of peripheral neuropathies. The ultrastructural findings have, anyway, to be correlated with the clinical findings, the electrophysiological examination and the laboratory investigations. In this presentation, the various causes of peripheral neuropathies for which nerve biopsy study by electron microscope can provide diagnostic information are discussed. The principal aetiologies that will benefit from such an ultrastructural study are toxic, infectious, haemopathic and storage disorders. Chiefly for Charcot-Marie-Tooth sporadic cases, there are still indications for nerve biopsy to orientate diagnostic research in molecular biology. Sometimes, the electron microscopic examination will help to determine not only the cause of the peripheral neuropathy, but also the mechanism of nerve lesions which may induce specific and efficient treatments.