L'introduction des techniques de biologie moléculaire en hématologie depuis une dizaine d'années a permis une avancée considérable dans l'étude des hémopathies lymphoïdes malignes avec des implications dans le domaine de la recherche fondamentale et de la recherche clinique.

La biologie moléculaire a en premier lieu conduit à une meilleure compréhension des mécanismes génétiques de la tumorogenèse lymphoïde : activation de proto-oncogènes, inactivation de gènes suppresseurs de tumeur consécutives aux anomalies chromosomiques spécifiques fréquemment associées aux hémopathies lymphoïdes. L'étude des réarrangements des génes codant pour les immunoglobulines ou pour le récepteur antigénique des cellules T dans les proliférations lymphoïdes malignes a permis de situer ces tumeurs par rapport aux différentes voies de différenciation des cellules immunocompétentes. Les marqueurs moléculaires associés à la différenciation ou à l'oncogenèse des cellules lymphoïdes sont autant d'éléments dont il faut actuellement tenir compte lors du diagnostic et du suivi thérapeutique des hémopathies lymphoïdes malignes.

Enfin, la recherche de séquences virales dans certaines hémopathies lymphoïdes, l'étude de la reconstitution hématopoïétique après greffe de moelle ont également bénéficié de l'apport de la biologie moléculaire.

Recent developments in molecular biology have produced considerable advances in our understanding of the principles underlying lymphoid tumorogenesis.

In particular, molecular biology has shown that many chromosome changes in human leukemia are highly specific and result in the activation or mutation of genes (proto-oncogenes, tumor suppressor genes) involved in cell proliferation and its regulation. The existence of antigen receptor genes recombination during the generation of mature B and T cells has been used to design molecular tools which can be used for the characterization of the clonal status of lymphoid disorders and for the detection of minimal residual disease. These differentiation markers as well as the above-defined tumoral markers have indeed implications for both the diagnosis and the clinical management of malignant lymphoproliferations.

Other applications of molecular biology in hematology are the search for viral sequences in some lymphoid tumors, the study of hematopoiesis restauration after bone marrow engrafment.