Le bilan d'hémostase effectué à la recherche de facteurs de risque de thrombose doit comporter des dosages d'antithrombine (AT), de protéine C (PC) et de protéine S (PS), une étude de la résistance plasmatique à la PC activée (RPCa) et une recherche d'anticoagulant lupique.

Les déficits héréditaires en AT, PC et PS sont retrouvés chez 10 à 15% des patients atteints de maladie thromboembolique récidivante. La RPCa témoigne, dans au moins 80% des cas, de l'existence d'une mutation du facteur V (Arg 506 → Gln). Cette mutation est retrouvée en France chez 15 à 20% des patients. En cas d'anomalie de l'un ou l'autre test, un contrôle de leur permanence est indispensable. Le diagnostic des anomalies constitutionnelles nécessite la réalisation d'une enquête familiale.

The haemostasis laboratory investigation performed in patients with unexplained thrombosis comprises anti-thrombin (AT), protein C (PC) and protein S (PS) measurements, an activated PC resistance test (RPCa) and a lupus anticoagulant sensitive test.

Hereditary deficiencies in AT, PC and PS account for 10 to 15% of recurrent thromboembolic diseases. RPCa is due to a single factor V mutation (Arg 506 → Gln) in at least 80% of the cases. In France, 15 to 20% of the patients with unexplained thrombosis bear this mutation. The diagnosis of one of these abnormalities requires 1) the persistence of the abnormal plasma test, 2) a family study to assess the hereditary transmission in genetic diseases.