Le globule rouge est déformable et élastique et ces propriétés garantissent sa survie dans la circulation. Dans la sphérocytose héréditaire, la plus fréquente des anémies hémolytiques constitutionnelles en Europe, les capacités physiques du globule rouge sont limitées par des anomalies génétiques concernant diverses protéines du squelette membranaire, le plus souvent l'ankyrine, la bande 3, la protéine 4.2, la chaîne ou β de la spectrine.

L'expression clinique est variable, d'une hémolyse bien compensée à une anémie sévère. Le diagnostic repose sur des signes cliniques et biologiques d'hémolyse chronique associés à un faisceau d'arguments étiologiques : excès de globules rouges denses, augmentation de la fragilité osmotique, présence de sphérocytes sur les frottis sanguins. L'ektacytométrie en gradient osmolaire permet d'obtenir des courbes de déformabilité typique, quoique non spécifiques. L'électrophorèse des protéines de la membrane érythrocytaire et la génétique moléculaire peuvent identifier la protéine et l'anomalie responsables de la maladie. Le traitement essentiel reste la splénectomie totale ou, mieux, subtotale.

Physical properties of circulating red cells such as deformability and elasticity are critical for their survival. Such abilities are impaired in hereditary spherocytosis, the most common of heritable hemolytic disorders in Europe. Hereditary spherocytosis can result from various genetic defects leading to decreased production or abnormality of one of the red cell skeleton proteins, mainly ankyrin, band 3, protein 4.2, or β spectrin. The clinical expression can vary among individuals from a well compensated hemolytic chronic hemolysis to severe anemia. The diagnosis is based on clinical and biological signs of increased hemolysis together with a bundle of criteria such as increase in the percentage of hyperdense cells, increase in osmotic fragility, spherocytes on blood smears. Osmotic gradient ektacytometry provides typical, although not specific, features. Red cell membrane protein electrophoresis and DNA studies can lead to identify the protein and the genetic defect responsible for the disease. The mainstay treatment is total or subtotal splenectomy.