La plupart des tumeurs corticosurrénaliennes sont bénignes ; les carcinomes corticosurrénaliens sont rares mais de mauvais pronostic et de thérapeutique limitée. Dans la plupart des cas, la morphologie apporte suffisamment d’éléments pour établir le diagnostic de bénignité ou de malignité mais il existe un certain nombre de tumeurs où elle est insuffisante ; par ailleurs, elle est limitée quant à l’évaluation du pronostic des carcinomes corticosurrénaliens. Ces constatations ont rendu nécessaire l’évaluation d’autres approches diagnostiques, en particulier immunohistochimiques et génétiques. La connaissance de la génétique des syndromes héréditaires associés aux tumeurs corticosurrénaliennes a permis de progresser dans la caractérisation des anomalies génétiques impliquées dans la tumorigenèse corticosurrénalienne sporadique. Ainsi, en particulier dans les carcinomes corticosurrénaliens sporadiques, ont été mises en évidence une surexpression d’IGF-II, une surproduction de cycline E et des altérations du locus 11p15 qui sont observées dans le syndrome de Bethwith-Wiedemann et des mutations inactivatrices de TP53 et des anomalies du locus 17p13 qui sont retrouvées dans le syndrome de Li-Fraumeni. Une activation constitutive de la voie de signalisation Wnt/ß-caténine qui est observée dans la polypose adénomateuse familiale a été mise en évidence dans les adénomes et les carcinomes corticosurrénaliens associée à des mutations de CTNNB1, gène codant ß-caténine, suggérant un rôle central de cette voie dans la tumorigenèse corticosurrénalienne. Ces avancées génétiques ont déjà des retombées dans la prise en charge des patients au plan du développement de marqueurs moléculaires diagnostiques et pronostiques et à l’avenir elles pourraient aider au développement de nouvelles thérapeutiques.

Most adrenocortical tumors are benign; adrenocortical carcinomas are rare but their prognosis is poor and few therapeutic options are available. In most adrenocortical tumors, the morphological approach provides enough elements to establish the differential diagnosis between a benign and a malignant tumor but in few cases, it is insufficient. Moreover, morphology is limited for predicting prognosis of adrenocortical carcinomas. These observations led to development of other approaches, in particular immunohistochemical and genetic approaches. The comprehension of the genetic syndromes associated with adrenocortical tumors led to progress in the identification of genetic abnormalities involved in sporadic adrenocortical tumorigenesis. Thus, in sporadic adrenocortical tumorigenesis, IGF-II overexpression and cyclin E overproduction have been associated with 11p15 alterations which are observed in Bethwith-Wiedemann syndrome and TP53 inactivating mutations and 17p13 locus abnormalities which are observed in Li-Fraumeni syndrome. Activation of the Wnt/ß-catenin signaling pathway which is observed in familial adenomatous polyposis has been found in adrenocortical adenomas and carcinomas associated to mutations of CTNNB1, the gene coding ß-catenin, suggesting a central role for this pathway in adrenocortical tumorigenesis. These genetics findings already have had repercussions for patients via the development of molecular markers for diagnosis and prognosis; in the future they should be helpful in the development of new therapeutics.