La classification des tumeurs rénales de l’adulte, longtemps uniquement histologique, a été précisée ces dernières années par la prise en compte des remaniements chromosomiques spécifiques et, tout récemment, des profils génomiques et d’expression caractéristiques, identifiés par les analyses cytogénétiques, les recherches de transcrits de fusion, et les techniques d’analyse génomique et transcriptomique sur microarrays. Les carcinomes papillaires sont divisés en deux types. Le type 1 est caractérisé sur le plan génomique par des trisomies 7 et 17, puis 12, 16 et 20. Le type 2 apparaît hétérogène, comprenant un sous-type de bas grade correspondant à des tumeurs de type 1 évoluées sur le plan génétique, et un sous-type de haut grade, s’en différenciant par son profil d’expression, mais de profil génomique encore mal caractérisé. Le carcinome tubulomucineux présente de façon récurrente un profil caractéristique avec pertes de chromosomes entiers impliquant les 1, 4, 6, 8, 9, 13, 14, 15, et 22, donc sans rapport avec celui des carcinomes papillaires de type 1. Le carcinome à cellules chromophobes montre le même type de mécanisme génomique, avec des pertes des 1, 2, 6, 10, 13, 17, et 21, le différenciant clairement des oncocytomes. Les carcinomes typiquement de l’enfant et de l’adulte jeune montrent des translocations des gènes de la famille MiTF/TFE, TFE3, en Xp11.2, et TFEB, en 6p21. Ainsi, la caractérisation moléculaire, soit par l’identification des translocations spécifiques, soit par l’établissement de profils génomiques, peut désormais constituer une aide précieuse pour le typage des tumeurs rénales de classification histologique difficile.

Classification of adult renal-cell tumors, based for years on histological criteria only, has been recently updated by taking into account characteristic chromosome rearrangements and genome and transcriptome profiles identified by cytogenetic techniques, detection of fusion transcripts and by genomic analyses on DNA microarrays. Papillary carcinomas are divided into two types. Type 1 is characterized by trisomies 7 and 17, and 12, 16, and 20. Type 2 is a heterogeneous group, including a low-grade subtype corresponding to genetically evolved type 1 tumors, and a high-grade subtype, identified by its expression profile which remains to be well characterized at the genomic level. Mucinous tubular carcinoma exhibits a recurrent genomic profile with whole chromosome losses involving 1, 4, 6, 8, 9, 13, 14, 15, and 22, consequently without relationship with type 1 papillary tumors. The profile of chromophobe-cell carcinoma corresponds to the same genomic mechanism, with losses of chromosomes 1, 2, 6, 10, 13, 17, and 21, without relationship with that of oncocytoma. Juvenile carcinoma, that can occur also in adults, shows translocations involving genes of the MiTF/TFE family, TFE3, in Xp11.2, and TFEB, in 6p21. So, molecular diagnosis, either by identification of specific translocations, or by genomic profiling, can be of valuable help for typing renal tumors when histological classification is difficult.