Objectif. - Apprécier la corrélation phénotype-génotype d'une mutation réunionnaise, la mutation Y122X, dont la fréquence, dans la population réunionnaise d'enfants atteints de mucoviscidose, approche 25 %.

Patients et méthodes. - L'étude a porté sur 84 enfants atteints de mucoviscidose. Le diagnostic a été retenu en raison d'une ou de deux mutations identifiées pour des patients dont les résultats de deux tests de la sueur étaient anormaux. Les enfants ont été suivis par les deux centres de référence pour la mucoviscidose de l'île de la Réunion de 1994 à 1998 inclus. Le recueil des données a été fait suivant la grille de l'observatoire national de la mucoviscidose (Inserm U.155), et leur exploitation a utilisé les tests statistiques comparatifs (Student, Fischer et 2).

Résultats. - Trois mutations prédominaient sur un ensemble de dix à savoir les mutations : δ F508 (51,8 %), Y122X (24,4 %) et 3120 + 1GA (4,8 %). La mutation Y122X correspondait à une expression phénotypique particulière dans sa forme homozygote comprenant un retard statural, un meilleur état nutritionnel et une moins grande altération de la fonction pulmonaire, comparativement à la mutation de référence δ F508.

Conclusion. - Le relatif bon état nutritionnel des enfants porteurs de la mutation Y122X suggère que le retard statural n'est pas d'origine digestive. Un gène proche du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane conductance Regulator) a pu subir la même ségrégation que la mutation Y122X, ou la population « des petits blancs » habitant les hauts plateaux de la Réunion est significativement plus petite pour des raisons ethniques.

Objectives. - Evaluation of the phenotype-genotype correlation of a specific mucoviscidosis mutation, “Y122X”, in Reunion Island. This mutation represents 25% of our cases.

Patients and methods. - Retrospective study of a cohort of 84 children presenting cystic fibrosis (CF) during a 5-year period (1994-1998). Diagnosis was based on one or two identified genetic mutations and/or minimum two abnormal chloride sweat tests (Cl > 70 mmol/l). Follow-up of this cohort was performed in the two referral centers of the Island following the French national guidelines (INSERM U 155).

Results. - In our population, we identified 10 mutations, of which three of them represented more than 80% of the cases: δ F508 (51.8%), Y122X (24.4%) and 3120 + 1G A (4.8%). The authors report clinical significant differences in children with the homozygote mutation Y122X as compared with children presenting the δ F508 CF-mutation: failure to thrive affecting mainly the height with, paradoxically, a relatively normal weight development, and a better pulmonary function.

Conclusion. - The frequent Y122X CF-mutation reported in “la Reunion” seems to affect mainly height in children with a relatively good nutritional outcome. This failure to thrive does not seem to be of digestive origin. These results suggest that growth gene(s) located nearby the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) may have suffered the same segregation than the Y122X mutation or that clusters of this specific Caucasian population known as “petits blancs” in la Reunion are smallest for ethnic reasons.