Une brève histoire des laminopathies - 30/09/08

Doi : MMM-09-2008-2-4-ENCOURS-101019-200808769

C. Vigouroux^{[1 et 2]},
O. Lascols^{[1 et 3]},
V. Béréziat^[1],
C. Le Dour^[1],
S. Hernandez^[1],
M. Caron^[1],
J. Capeau^{[1 et 2]}
Voir les affiliations Masquer les affiliations
^[1] INSERM UMR_S893 équipe 9, Faculté de médecine Pierre-et-Marie-Curie, site Saint-Antoine, Paris.
^[2] Service de biochimie et hormonologie, Hôpital Tenon, AP-HP, Paris.
^[3] Département de biologie moléculaire, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Paris.

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Plan

Introduction

1999 : première identification d’une laminopathie humaine et invalidation de la lamine de type A chez la souris

2000-2002 : lipodystrophies partielles et partenaires des lamines A

2002 : neuropathie axonale liée à une mutation homozygote des lamines A, dysplasie acro-mandibulaire et premières formes phénotypiques chevauchantes

2003-2004 : vieillissement accéléré et maturation post-traductionnelle de la lamine A

2004-2006 : modulation de la farnésylation des lamines A in vitro et in vivo chez la souris

2006-2008 : formes sévères de syndromes métaboliques liés aux mutations des lamines A, laminopathies acquises et vieillissement

2008 : de la physiopathologie au traitement : premiers essais thérapeutiques dans la progéria chez l’homme

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Vol 2 - N° 4

P. 382-387 - septembre 2008 Retour au numéro

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D. Bernheim, S. Skaali, S. Lalanne, S. Halimi, J.-P. Romanet

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