La cytogénétique permet de détecter des anomalies génomiques quantitatives de 10 à 15Mb pour la cytogénétique classique et de 3 à 5Mb pour la cytogénétique haute-résolution. Ces techniques pangénomiques sont complétées par des techniques plus résolutives, mais ne couvrant pas la totalité du génome (FISH interstitielle, analyse pantélomérique). La CGH-array (puces ADN) permet une approche à la fois globale et hautement résolutive. Cette méthode rapide, sensible et automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome. Les puces ADN BACs/PACs et oligonucléotidiques sont utilisées en cytogénétique constitutionnelle, oncohématologique et des tumeurs solides. Elles permettent une résolution pangénomique de 1Mb à quelques kilobases pour la détection d’anomalies quantitatives et deviennent ainsi le « chaînon manquant » entre la cytogénétique et la biologie moléculaire. Malgré les variations polymorphiques du génome (CNV) et sans remplacer le caryotype, la CGH-array permet la détection d’anomalies infracytogénétiques (cryptiques) et constitue déjà l’examen incontournable de diagnostic pangénomique en génétique clinique.

Cytogenetics allows detection of genomic anomalies between 10 and 15Mb (classical cytogenetics) and between 3 and 5Mb (high-resolution cytogenetics). These pangenomic techniques are associated with more accurate analyses, single probe interstitial FISH and subtelomeric studies. Array-CGH (aCGH) allows high resolution pangenomic analyses. BAC/PAC and oligonucleotides array-CGH have transformed the field of genetics and are useful for constitutional, hematological and solid tumors cytogenetics. Array-based comparative pangenomic hybridization resolutions vary in size (range, several kilobases to 1Mb). With the more recent improvements, aCGH is becoming the “missing link” between cytogenetics and molecular diagnostics. Despite copy number variations (CNV) and without replacing karyotype, aCGH detects cryptic quantitative anomalies anywhere in the genome and becomes day after day more useful.