Ces dernières années, la technologie d’hybridation génomique comparative en microréseau d’ADN (HGCM) a connu une progression majeure en terme de résolution. Cette avancée technologique a permis de détecter un grand nombre de variations structurales dans le génome humain qui peuvent avoir une incidence sur la survenue de phénotypes délétères. Cette revue a pour objectif d’éclaircir la terminologie relative aux variations structurales à l’échelle des variations en nombre de copies (CNV), de déterminer les champs d’application de l’HGCM et d’aborder l’interprétation des associations qui peuvent exister et qui restent à réaliser dans l’avenir entre les CNV et les anomalies génétiques générant un phénotype délétère.

In term of resolution, array-CGH technologies have shown a major progression these last years. This technological advance has generated an explosion of data describing newly recognized structural variants in the human genome that could be involved in genetic disorders. This review aims: (i) to clear up the terminology related to the field of these structural variations (CNVs); (ii) to determine the application fields of the array-CGH assays; and (iii) to help deciphering genotype–phenotype associations with CNVs which exist and which remain to be realized in the future.