La pancréatite héréditaire (Omim 167800) est une forme rare de pancréatite chronique résultant de mutations sur 3 gènes codant respectivement pour le trypsinogène cationique ou PRSS1 (Omim 276000), l'inhibiteur de protéase sérine de type Kazal 1 (ou SPINK1, Omim 167790) et le canal CFTR (Omim 602421). Cliniquement, elle ne se différencie pas des autres causes de pancréatite chronique, l'origine héréditaire étant suspectée sur un début dans l'enfance et l'histoire familiale. Le traitement est identique à celui des autres formes de pancréatite chronique. Le mode de transmission héréditaire est complexe. En effet, selon la mutation causale, on peut observer un mode de transmission autosomique dominant, récessif ou multigénique (hétérozygote composite) et une pénétrance variable estimée entre 20 et 80 %. Des interactions avec d'autres gènes et/ou l'environnement sont probables. Le diagnostic est d'autant plus important à effectuer que l'évolution peut se faire parfois vers le cancer du pancréas. Par ailleurs, un certain nombre de pancréatites dites idiopathiques sont en fait des pancréatites héréditaires. Par conséquent, la recherche de mutations sur les gènes codant pour PRSS1, SPINK1 et CFTR devrait être entreprise systématiquement chez tout sujet atteint de pancréatite chronique sans cause évidente même en l'absence d'une histoire familiale.

Hereditary pancreatitis (Omim 167800) is a rare aetiology of chronic pancreatitis, caused by mutation in 3 genes respectively cationic trypsinogen or PRSS1 (Omim 276000), serine protease inhibitor Kazal type 1 or SPINK1 (Omim 167790) and cystic fibrosis gene CFTR (Omim 602421). Clinically, there is no difference with other causes of chronic pancreatitis. Hereditary pancreatitis can be suspected on family history and beginning of the symptoms during childhood. However, there is no specific treatment. Disease inheritance is complex. The illness can be inherited as autosomal dominant, autosomal recessive or multigenetic with variable penetrance of 20-80%. Interactions with other yet unidentified genes and/or environment are likely. Moreover, diagnosis is particularly important since pancreas cancer is a possible complication. In addition, many pancreatitis of unknown origin (“idiopathic”) are probably genetic. Therefore, evaluation of patients with chronic pancreatitis without obvious cause should also have genetic testing for these genes even in the absence of family history of pancreatitis.