Génétique des pathologies surrénaliennes - 01/01/03
Xavier Bertagna : Professeur des Universités, praticien hospitalier
Service des maladies endocrines et métaboliques et département d'endocrinologie, institut Cochin, centre hospitalier universitaire Cochin Port-Royal, pavillon Cornil, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14 France
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Résumé |
Des progrès récents révèlent le rôle de mutations germinales de différents gènes impliqués dans des maladies surrénaliennes et permettent d'en améliorer le diagnostic et la prise en charge familiale. Une meilleure compréhension de la physiopathologie des maladies surrénaliennes est attendue. Des mutations de deux facteurs de transcription, DAX-1 et SF-1, importants pour le développement de la glande surrénale, sont retrouvées chez certains patients avec une insuffisance surrénalienne. Une résistance à l'hormone corticotrope (ACTH) est présente dans le syndrome de Allgrove dû à des mutations d'un nouveau gène, AAAS. La physiopathologie de la maladie d'Addison dans le cadre du syndrome APECED devrait être élucidée grâce à l'identification du gène AIRE. Des mutations germinales particulières de TP53 semblent impliquées dans la survenue de tumeurs du cortex surrénalien. Le gène PRKAR1A muté chez 40 % des patients présentant un complexe de Carney montre l'importance de la voie de l'AMP cyclique dans la pathologie du cortex surrénalien. Deux nouveaux gènes, SDHB et SDHD, peuvent être mutés dans les phéochromocytomes.
Mots-clés : maladie d'Addison, SF-1, DAX-1, Triple A, APECED, corticosurrénalome, p53, complexe de Carney, phéochromocytome
Plan
- Thyroïde et médicaments
- A.-S. Balavoine, C. Do Cao, C. Cardot-Bauters, M. d'Herbomez, J.-L. Wémeau
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