La tumeur d’Ewing est la deuxième tumeur primitive de l’os par ordre de fréquence. Elle est associée dans 85 % des cas à une translocation chromosomique spécifique et récurrente, t(11 ; 22)(q24 ; q12) qui génère un gène de fusion entre la partie 5′ du gène EWS et la partie 3′ du gène FLI-1, membre de la famille ETS. Plus rarement, cette fusion génique implique EWS et un autre membre de la famille ETS : ERG, ETV1, E1AF ou FEV suivant les cas. La fusion EWS-ETS est causale dans le développement de la tumeur d’Ewing. Son mécanisme d’action repose en particulier sur une régulation transcriptionnelle aberrante de certains gènes cibles clefs impliqués dans la régulation du cycle cellulaire, de la signalisation, de la migration… Le contexte cellulaire permissif au sein duquel s’exerce l’effet oncogène de EWS-FLI-1 a fait l’objet d’intenses recherches. Des données récentes convergent pour suggérer que la cellule d’origine est une cellule souche mésenchymateuse.

Ewingʼs tumour is the second most frequent primary tumour of bone. It is associated in 85% of cases with a specific and recurrent chromosome translocation, a t(11; 22)(q24; q12) which generates a fusion gene between the 5′ part of EWS and the 3′ part of FLI-1, a member of the ETS family. Less frequently, this gene fusion involves EWS and another member of the ETS family which can be : ERG, ETV1, E1AF or FEV depending on the cases. The EWS-ETS fusion is causative in the development of Ewingʼs tumour. Its mechanism of action mainly relies on the abnormal transcription regulation of key target genes which are involved in the regulation of cell cycle, signal transduction, migration… The cellular context within which EWS-FLI-1 exerts its oncogenic action is a long standing matter of debate. Recent data converge to suggest that the Ewing cell origin is a mesenchymal stem cell.