Nous rapportons le cas de Mickaël, 15 ans, unique enfant d’un couple non apparenté. La grossesse a été marquée par la découverte d’une omphalocèle à 20 SA et d’un hydramnios. Le caryotype réalisé en anténatal était normal. L’enfant est né prématurément à 34 SA. Une macrosomie et une dysmorphie faciale ont été notées à la naissance, associées à une thrombopénie découverte dès J1.

Les premiers mois de vie ont été marqués par une sténose du pylore opérée à 43 jours, une hypoplasie scrotale avec cryptorchidie bilatérale, une hypotonie, un retard psychomoteur, des infections à répétition et une thrombopénie persistante.

Devant ce tableau, un syndrome de Prader-Willi et une tétrasomie 12p avaient été évoqués et réfutés après analyse cytogénétique.

Un nouveau bilan hématologique réalisé en 2006, dans les suites d’une chirurgie orthopédique hémorragique, a retrouvé une bicytopénie à moelle pauvre avec présence de mégacaryocytes atypiques sur le myélogramme.

En raison du syndrome polymalformatif avec retard mental, thrombopénie et anémie persistantes, un nouveau caryotype avec recherche de délétion 11qter (suspicion de syndrome de Jacobsen) et recherche de cassures chromosomiques (suspicion d’anémie de Fanconi) est demandé. Le caryotype standard est normal et aucune cassure n’a été mise en évidence après culture en présence de caryolysine. En revanche, l’examen en FISH avec des sondes spécifiques des régions télomériques des bras courts et longs des chromosomes 11 a retrouvé une délétion 11qter associée à une trisomie 11pter dans 80 % des mitoses examinées. Le caryotype de la mère est normal. Le père est décédé. Mickaël présente donc une trisomie 11pter associée à une délétion 11qter probablement secondaires à la recombinaison d’une inversion péricentrique du 11 d’origine paternelle.

L’originalité du cas que nous rapportons réside dans la présence de signes à la fois du syndrome de Jacobsen (en rapport avec la délétion 11qter) et du syndrome de Beckwith-Wiedemann (rapportés dans les trisomies 11pter), ce qui n’est pas décrit dans les 2 autres seuls cas rapportés à notre connaissance où seuls des signes de syndrome de Jacobsen sont observés.

Des explorations complémentaires sont en cours afin de mieux caractériser ce réarrangement au niveau moléculaire.