Traitement du syndrome d’hémophagocytose dans l’intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (IPDL).

L’IPDL est une anomalie héréditaire rare du métabolisme des acides aminés dibasiques. Cliniquement, la maladie se manifeste par des symptômes digestifs avec hépatosplénomégalie et retard de croissance. Biologiquement, le diagnostic repose sur une hyperammoniémie avec hyperaminoacidurie dibasique. L’atteinte hématologique peut comporter une cytopénie périphérique principalement par hypersplénisme et les signes biologiques du syndrome d’activation macrophagique. Le myé-logramme peut être normal ou retrouver une phagocytose particulière des érythroblasts et des polynucléaires neutrophiles simultanément par des macrophages et des progéniteurs granuleux, spécifique de l’IPDL.

Il s’agit d’un garçon de 13 ans, dont le diagnostic d’IPDL a été posé à l’âge de 15 mois sur une volumineuse hépatosplénomégalie avec symptomatologie digestive pour laquelle une nutrition parentérale pauvre en protides a dû être introduite. L’évolution de sa maladie a été marquée par de multiples épisodes de septicémie sur cathéter central au cours desquelles l’enfant présentait à chaque fois des pancytopénies mises sur le compte de l’hypersplénisme, spontanément résolutives donc non explorées. Lors de sa dernière septicémie, une hémophagocytose biologique et médullaire spécifique telle qu’elle est décrite dans l’IPDL a été mise en évidence. Cet enfant a été traité par des corticoïdes IV 5 jours à 2 mg/kg/j puis per os en décroissance sur 15 jours, associés à de la ciclosporine IV 7 jours à 2,5 mg/kg/j puis per os à 6 mg/kg/j depuis 3 mois toujours en cours de décroissance. L’évolution des signes biologiques de l’hémophagocytose a été marquée par une normalisation initiale pendant les 20 premiers jours de traitement puis une rechute à l’arrêt des corticoïdes.

Un myélogramme doit être effectué devant toute pan-cytopénie chez un patient atteint d’une IPDL à la recherche de signes spécifiques d’hémophagocytose. Le traitement par ciclosporine et corticoïdes semble permettre une normalisation des signes biologique de l’hémophagocytose plus rapidement qu’en l’absence de traitement et semble donc intéressante surtout dans des contextes infectieux.