le syndrome de Shah-Waardenburg est une neurocristinopathie qui associe une maladie de Hirschprung et des anomalies de pigmentation. Cette association est relativement rare. Nous rapportons le cas d’un nouveau né colligé au service de chirurgie pédiatrique de CHU Hassan II de Fès.

il s’agit d’un garçon admis à j4 de vie, issu d’une grossesse menée à terme, avec un accouchement par voix basse à domicile, accusant depuis j1 de vie l’absence d’émission de méconium associée a un ballonnement abdominal progressif et des vomissements bilieux ainsi q’un refus de tété. L’examen d’admission avait objectivé un né tonique, réactif, apyrétique, déshydraté à 5 %. Un abdomen ballonné, une épreuve à la sonde négative butant a 3cm de la marge anale. Le reste de l’examen trouve une mèche de cheveux frontale blanche et une hétérochromie des iris. Des mesures de réanimation ont été instauré, par la suite un bilan a été réalisé objectivant une distension grêlo-colique avec vacuité rectale. Une iléostomie qui a été réalisée, Dans l’attente d’une cure définitive, objectivant une disparité de calibre au niveau du grêle. L’évolution a été marquée par la persistance du syndrome infectieux avec poses respiratoires et décès du patient.

Le syndrome de Shah-Waandenburge est une neurocristinopathie rare associant la MH et des anomalies de pigmentation. Don’t la prise en charge est lourde nécessitant la collaboration des pédiatres, chirurgiens pédiatres et réanimateurs.