Les pathologies pulmonaires alvéolo-intrertitielles précoces d’origine génétiques sont rares et leur évolution est souvent péjorative. Les avancées de la génétique moléculaire permettent de mieux comprendre les différents mécanismes en cause. Nous rapportons une mini série rétrospective de 4 cas récents afin d’approcher les particularités cliniques de cette pathologie.

Analyse rétrospective de 4 cas de fibrose pulmonaire révélés avant l’âge de 1 an sur les 5 dernières années à partir du codage PMSI et de la file active d’un centre de pneumo-pédiatrie.

Les principaux éléments cliniques sont une détresse respiratoire inexpliquée, néonatale ou retardée dans les premières semaines de vie, un syndrome alvéolointerstiel majeur à la radiographie standard du thorax. L’analyse standard du liquide de LBA ou de la biopsie pulmonaire sont peu contributifs. Le diagnostic est apportée par l’analyse des constituants du surfactant dans le LBA et la recherche ciblée des mutations plausibles. Les mutations retrouvées interessent les gènes des protéines du surfactant (SP-B, SP-C) et un gène de régulation de la transcription (TTF-1). Dans ce dernier cas une hypothyroïdie congénitale était associée. Dans 1 cas, le diagnostic génétique est en attente. Les thérapeutiques les plus utilisés ont été l’oxygénothérapie en lunette, les bolus de corticoïdes intra veineux et la nutrition par gastrostomie. Le décès est constaté 3 fois sur 4 avant l’âge de 2 ans.

Le diagnostic génétique des fibroses pulmonaires précoce est possible dans un nombre significatif de cas. On retrouve essentiellement des anomalies de la synthèse ou de l’homéostasie des protéines du surfactant. L’intérêt est pronostique avec une possibilité de conseil génétique ultérieur. Le pronostic à cours terme reste sombre malgré une attitude thérapeutique active.