Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique systémique autosomique récessive entraînant une minéralisation et une fragmentation des fibres élastiques. Différents organes sont classiquement atteints : la peau, la rétine, le cœur et les artères.

Nous rapportons le cas d’un PXE découvert au décours d’un AVC ischémique.

B. âgé de 8 ans est hospitalisé pour malaises à répétition, associant pâleur, dysarthrie, vomissements et troubles de l’équilibre. L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux gauche. Le scanner cérébral réalisé en urgence met en évidence une hypodensité cérébelleuse gauche. La première angio-IRM réalisée fait suspecter une dissection de l’artère vertébrale gauche, ce qui sera infirmé par l’angio-IRM de contrôle à J15 devant l’absence d’hématome de paroi. Le bilan lipidique, auto-immun et de coagulation est normal. Un examen clinique plus approfondi par un dermatologue retrouve un excès de peau axillaire. La biopsie de peau met en évidence une élastorrhexie histologique caractéristique de PXE. La recherche génétique de la mutation du gène ABCC6 ainsi que l’enquête familiale sont en cours. Le fond d’œil réalisé par la suite se révèle normal (absence de stries angioïdes).

B. est actuellement sous traitement anti-aggrégant plaquettaire au long cours. Il récupère progressivement de son syndrome cérébelleux, même s’il persiste une légère dysmétrie à gauche.

Les dissections artérielles, les artériopathies aigues idiopathiques et la maladie de Moya-Moya sont les étiologies les plus fréquentes des pathologies de parois artérielles responsables de la plus grande partie des infarctus cérébraux chez l’enfant. Un bilan étiologique d’ischémie cérébrale se révélant négatif doit pousser à réaliser un examen dermatologique approfondi à la recherche d’une pathologie du collagène, dont fait partie le PXE.