A.E. est née à terme, avec un retard de croissance intra-utérin (2 470 g à 40 SA). Après une détresse respiratoire sur souffrance fœtale aiguë, traitée par assistance ventilatoire de quelques jours, elle garde un tableau neurologique anormal, initialement attribué à la souffrance fœtale. Mais, elle attire l’attention par un palais ogival, une limitation à l’extension des genoux, des hanches, des coudes et des doigts, des pouces adductus, une cyphose dorso-lombaire marquée, une hyper extension de la tête. L’échographie transfontanellaire montre une hyperéchogénicité des noyaux gris centraux, et la résonance magnétique nucléaire, un hypo-hyper-signal au niveau du pallidum gauche. A la radiographie du rachis, il existe une cyphose dorsolombaire centrée sur L1, avec une discrète malformation du corps vertébral de L2 et un élargissement des arcs costaux antérieurs. Le bilan métabolique révèle une mucopolysaccharidurie associée à une sulfatidurie. Le diagnostic est confirmé par le dosage enzymatique sur les leucocytes : il s’agit d’une mucopolysaccharidose de type 2, associée à un type 6, ainsi qu’à un déficit en aryl-sulfatase. C’est une maladie de Austin. Le déficit multiple en sulfatases, ou maladie de Austin, est une maladie de surcharge lysosomiale extrêmement rare (40 cas rapportés). La forme classique débute entre 1 et 2 ans, mais il existe des cas à révélation néonatale. Elle est due au déficiten « Formylglycine Generating Enzyme » (FGE), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d’un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. La transmission est autosomique récessive. Le gène SUMF1 est situé sur le chromosome 3p26, et environ 20 mutations ont été identifiées. Il existe plusieurs variantes cliniques associant en proportions variables des signes de leucodystrophie métachromatique (déficiten aryl-sulfatase A), de mucopolysaccharidoses (les types 2, 3a, 3d, et 6, sont dus à des déficits en sulfatases) et une ichtyose (l’ichtyose liée à l’X est due à un déficit en stéroïde-sulfatase). A partir de cette observation, nous faisons une synthèse des données récentes de la littérature sur les aspects cliniques, génétiques, diagnostiques et pronostiques de cette pathologie subtile, qui a déjà égaré plus d’un confrère !