Nous rapportons un cas de pancréatite chronique chez une fillette de 12 ans présentant une mutation des gènes PRSS1 (pR116C) et SPINK1 (pN34S).

A l’âge de 10 ans, une fille sans antécédents particuliers ni familiaux est hospitalisée pour une pancréatite (amylasémie 848 UI/ml, lipasémie 687 UI/ml). Le bilan étiologique y compris malformatif est négatif. Les suites sont marquées par l’apparition d’un faux kyste du pancréas résolutif sous repos digestif et alimentation parentérale. A l’âge de 12 ans survient une récidive de la pancréatite (amylasémie 1200 UI/ml, lipasémie 2175 UI/ml). La radiographie d’abdomen sans préparation met en évidence des calcifications pancréatiques. Le bilan para clinique (cholestérol, triglycéride, PTH) de même que le biliscan est normal. Une enquête génétique est réalisée et porte sur les gènes CFTR, PRSS1, SPINK1). Elle retrouve une mutation hétérozygote pR116C du géne PRSS1, une mutation pN34S du gène SPINK1. Aucune mutation du géne CFTR n’est retrouvée

Cette double mutation n’a jamais été rapportée dans les cas de pancréatite récidivante. La mutation hétérozygote pR116C exprimée par cette patiente est un variant rare, entraînant la substitution d’une arginine par une cystéine, mise en évidence dans des cas de PC sporadiques. La mutation N34S, entraîne une perte de fonction de la protéine et diminue ainsi l’inactivation du trypsinogène par SPINK1. L’étude des gènes impliqués dans les pancréatites d’origine génétique présente un grand intérêt : la mise en évidence de mutation permet en effet d’expliquer un grand nombre des pancréatites considérées jusqu’à présent comme idiopathiques et de délivrer au patient des recommandations hygiéno-diététiques, afin de limiter les facteurs de risque associés.