le priapisme se définit comme une érection douloureuse et prolongée (plus de 5 heures) survenant en dehors de toute stimulation sexuelle. Cette manifestation est rare chez l’enfant mais peut faire suspecter une maladie de Fabry.

nous rapportons le cas d’un garçon de 9 ans hospitalisé en urgence pour un priapisme. Une maladie de Fabry avait été suspectée chez cet enfant devant des lésions cutanées d’angiokératome et des acroparesthésies déclenchées par le froid et l’effort. Ce diagnostic avait été confirmé par la mise en évidence d’un déficit en alpha-galactosidase et d’une mutation dans le gène correspondant. Le priapisme a été résolutif après ponctions-lavages des corps caverneux sous anesthésie générale.

la maladie de Fabry est une maladie lysosomale le plus souvent diagnostiquée à l’âge adulte au stade de complications rénales, cardiaques ou vasculaires. L’enzymoyhérapie substitutive, seul traitement spécifique de cette maladie, permet de prévenir ces complications mais n’est habituellement proposée qu’à partir de l’adolescence. L’existence de complications vasculaires précoces tel le priapisme pose la question de débuter le traitement spécifique dès l’enfance.