La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population blanche, elle est liée à une anomalie du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Malgré l'absence de traitement curatif, l'amélioration de la prise en charge a entraîné un allongement de la survie, avec une médiane de survie dépassant 35 ans, et une augmentation du nombre d'adultes (près de 40 % des patients). L'atteinte respiratoire, qui conditionne le pronostic, se traduit par une colonisation bronchique chronique, principalement à staphylocoque doré puis à Pseudomonas aeruginosa. Elle évolue sous forme de poussées de surinfection bronchique vers l'insuffisance respiratoire chronique. Des complications respiratoires à type d'hémoptysies et de pneumothorax sont possibles. L'atteinte digestive est présente chez 80 % des adultes et consiste principalement en une insuffisance pancréatique exocrine. Un diabète apparaît fréquemment en cours d'évolution. Parmi les autres atteintes, citons la pansinusite chronique, la cirrhose biliaire, l'ostéoporose, le risque de déshydratation aiguë, la stérilité masculine et la baisse de fertilité féminine. Le diagnostic est affirmé sur la présence de signes cliniques évocateurs associés à un test de la sueur positif et/ou à la découverte de deux mutations sur le gène CFTR. Le traitement associe la kinésithérapie respiratoire à une antibiothérapie adaptée (éventuellement par cures de perfusions intraveineuses), les extraits pancréatiques et la prise en charge nutritionnelle, le traitement de l'insuffisance respiratoire et des complications. La transplantation pulmonaire est proposée en dernier recours. La prise en charge se fait de façon optimale dans des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose.