La mutation C677T du gène de la 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase est associée aux thromboses veineuses idiopathiques - 01/01/03
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Résumé |
Propos. - L'hyperhomocystéinémie modérée est un facteur de risque de thrombose veineuse profonde. La mutation C677T du gène de la 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR) à l'état homozygote est associée à une augmentation modérée de l'homocystéine plasmatique totale. L'association entre la mutation C677T à l'état homozygote et la thrombose veineuse profonde demeure controversée.
Méthodes. - Afin d'évaluer cette association, la prévalence de la mutation C677T de la 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase a été recherchée chez 168 patients ayant présentés une thrombose veineuse profonde confirmée ; 31 avec une thrombose veineuse profonde idiopathique (groupe A) et 137 patients, chez qui, l'épisode thrombotique était expliqué par un ou plusieurs facteurs de risques cliniques et/ou biologiques (groupe B).
Résultat. - La distribution des génotypes était différente entre le groupe A et B (++/+ -/- -[n(%)] : 9(29)/10(32)/12(39) vs 16(12)/57(42)/64(46),
2 : 6,03; p : 0,049). La comparaison entre les homozygotes d'un part et les deux autres génotypes d'autre part, a montré une relation statistiquement significative entre le génotype +/+ et le caractère idiopathique de la thrombose veineuse profonde (
2 : 6,01 ; p : 0,014 ; OR : 3,09 [IC 95 % : 1,06-8,53]).
Conclusion. - Ces résultats montrent que la mutation C677T de la 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase peut être considérée comme un facteur de risque génétique de thrombose veineuse profonde.
Mots clés : 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR) ; Thrombose veineuse profonde ; Hyperhomocystéinémie ; Homocystéine.
Abstract |
Purpose.- Moderate hyperhomocysteinemia is a risk factor for deep venous thrombosis. The homozygous C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation is associated with increased level of total plasma homocysteine. The association between homozygous C677T mutation and deep venous thrombosis is still controversial.
Method. - In order to evaluate this association, we studied the prevalence of C677T mutation in 168 patients with confirmed deep venous thrombosis; 31 with an idiopathic deep venous thrombosis (group A) and 137 with thromboembolic event explained by one or more clinical and/or biological risk factors (group B).
Results.- The distribution of genotypes was different between group A and B [++/+ -/- -(n(%))] : 9(29)/10(32)/12(39) vs 16(12)/57(42)/64(46) (
2 : 6.03 ; P: 0.049). The comparison between homozygotes and the two other genotypes showed significant statistical relationship between homozygous genotype and idiopathic character of deep venous thrombosis (
2 : 6.01 ; P : 0.014 ; OR : 3.09 [IC 95% : 1.06-8.53]).
Conclusion. - These results suggest that homozygous C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation could be considered as a genetic risk factor for venous thrombosis.
Mots clés : Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ; Deep venous thrombosis ; Hyperhomocysteinemia ; Homocysteine.
Plan
Vol 24 - N° 9
P. 569-576 - septembre 2003 Retour au numéro
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