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Intracranial hypertension in a patient with Hutchinson-Gilford progeria syndrome - 10/04/25

Doi : 10.1016/j.arcped.2024.12.006 
Léa Bonneau a, , Maïlys Rupin-Mas a , Magali Descamps b , Marie Vincent c , Bénédicte Romefort d , Patrick Van Bogaert a, e
a Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, 4 rue Larrey, 49100 Angers, France 
b Pediatric ophtalmology, department of Pediatry, Angers University Hospital, 4 rue Larrey, 49100 Angers, France 
c Department of Genetics, Nantes University Hospital, 38 bd Jean-Monnet rez-de-chaussée 44093 Nantes, France 
d Department of Pediatric Cardiology, Nantes University Hospital, 38 bd Jean-Monnet rez-de-chaussée 44093 Nantes, France 
e Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes (LARIS), University of Angers, 62 avenue Notre Dame du Lac 49000 Angers, France 

Corresponding author at: Rennes University Hospital, Department of Pediatrics, 16 Boulevard de Bulgarie 35200 Rennes.Rennes University HospitalDepartment of Pediatrics16 Boulevard de Bulgarie 35200 Rennes

Abstract

Hutchinson-Gilford syndrome, also known as progeria, is a rare genetic disorder that causes premature and accelerated ageing from the neonatal period. The disease is caused by de novo mutations in the LMNA gene. Patients present with a range of symptoms, including skin, bone, joint and cardiac disorders, as well as characteristic facial dysmorphia. Intracranial hypertension is not a known symptom of this disease. To the best of our knowledge, no case of a patient with Hutchinson-Gilford syndrome presenting with intracranial hypertension without a traumatic context has been reported in the literature to date. This report presents the case of a child diagnosed with Hutchinson-Gilford syndrome who presented with intracranial hypertension at the age of three years, with no secondary cause identified. Long-term treatment with acetazolamide was required to control the intracranial hypertension. We hypothesise that the intracranial hypertension may be related to vascular abnormalities observed in Hutchinson-Gilford syndrome, which may cause a venous drainage dysfunction. To support the hypothesis of a non-random association between intracranial hypertension and Hutchinson-Gilford syndrome, further reports of similar cases in children with the syndrome are required.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hutchinson-Gilford syndrome, Progeria, Intracranial hypertension


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Vol 32 - N° 3

P. 210-212 - avril 2025 Retour au numéro
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