Le séquençage de l'ADN, initialement réalisé par la technique de Sanger, a permis le développement de la génétique moléculaire permettant d'identifier des variations nucléotidiques sur des régions ciblées du génome, qu'il soit humain, bactérien ou autre. Ces dernières années se sont développées des techniques de séquençage massif en parallèle dites de séquençage haut débit permettant en un seul temps d'analyser l'ensemble d'un gène, un panel de gènes, l'ensemble des régions codantes et même le génome. Ces nouvelles techniques permettent d'accéder aux variants de la séquence du génome pour de nombreux patients en maîtrisant les coûts, rendant possible à grande échelle le diagnostic de maladie rare d'origine génétique et la caractérisation des tumeurs pour orienter la prise en charge thérapeutique. L'interprétation de la grande quantité de variants mis en évidence à l'échelle d'un génome nécessite le développement d'outils bioinformatiques et de bases de données. Les perspectives sont de coupler ces données à d'autres données omiques comme la transcriptomique, la protéomique mais aussi l'étude de marques de méthylation (épigénomique) afin de mieux comprendre les conséquences, ouvrant la voie à l'ère post-génomique.

The sequencing of DNA, initially performed using the Sanger method, led to the development of molecular genetics, allowing the identification of nucleotide variations in targeted regions of the genome, whether human, bacterial, or otherwise. In recent years, parallel massive sequencing techniques, known as high-throughput sequencing, have been developed, enabling the analysis of an entire gene, a panel of genes, all coding regions (exome), or even the entire genome at once. These new techniques make it possible to access genome sequence variants for numerous patients while controlling costs, allowing large-scale diagnosis of rare genetic diseases and tumor characterization to guide therapeutic management. Interpreting the vast number of variants revealed at the genome level requires developing bioinformatics tools and databases. The future perspective is to couple these data with other omic data, such as transcriptomics, proteomics, and even the study of methylation marks (epigenomics), to better understand the consequences, paving the way for the post-genomic era.