Les maladies métaboliques sont extrêmement nombreuses et variées ; elles peuvent toucher les métabolismes des sucres, des lipides et des protéines, surtout les voies de synthèse et de dégradation de leurs précurseurs : oses, acides gras et acides aminés, des petites molécules maintenant presque toutes accessibles à l'analyse par spectrométrie de masse ; pour certaines depuis très longtemps déjà, pour d'autres plus récemment, et la recherche reste active dans ce domaine. Les plus anciennes, la chromatographie des acides organiques urinaires et la chromatographie des acides aminés, sont en phase gazeuse, couplées à la spectrométrie de masse (GC-MS) pour la première et en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem pour la deuxième (LC-MS/MS). Sont ensuite apparues des méthodes de spectrométrie de masse plus sensibles et plus spécifiques adaptées aux dosages des acyl-carnitines, des neurotransmetteurs, des acides gras, des acides biliaires, des stérols, des vitamines et des porphyrines. Beaucoup de maladies lysosomiques bénéficient maintenant d'un marqueur spécifique dosé par LC-MS/MS, surtout des oligosaccharides et des sphingolipides.

Metabolic diseases are extremely numerous and varied; they can affect the metabolisms of sugars, lipids and proteins, especially the synthesis and degradation pathways of their precursors: bones, fatty acids and amino acids, small molecules now almost all accessible to analysis by mass spectrometry; for some of them for a very long time already, for others more recently, and research remains active in this field. The oldest, urinary organic acid chromatography and amino acid chromatography, are gas-phase chromatography coupled with mass spectrometry (GC-MS) for the former and liquid phase coupled with tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). This led to the development of more sensitive and specific mass spectrometry methods for the determination of acylcarnitines, neurotransmitters, fatty acids, bile acids, sterols, vitamins and porphyrins. Many lysosomal diseases now benefit from a specific marker measured by LC-MS/ MS, especially oligosaccharides and sphingolipids.