Les rétinopathies pigmentaires de l’homme et les atrophies progressives de la rétine du chien, dont les classifications sont initialement rappelées, sont homologues à beaucoup d’égards. Leur phénotype est dominé par une perte progressive de vision avec une cécité terminale très fréquente. Elles présentent une triple hétérogénéité : clinique, génétique et moléculaire. Les données cliniques sont rappelées, comparativement dans les deux espèces, pour les formes isolées et les formes syndromiques. Leur transmission mendélienne est majoritairement autosomique récessive, surtout chez le chien où ce mode est quasi-exclusif. Des gènes communs sont impliqués, leurs mutations sont plus nombreuses chez l’homme, chez qui le pourcentage de cas sporadiques est élevé, alors que le suivi d’une lignée affectée offre une facilité d’étude propre à la structuration génétique de l’espèce canine en races sélectionnées. Ces facteurs contribuent à faire du chien un modèle privilégié transposable à l’homme dans la recherche en thérapie génique rétinienne.

Human pigmentary retinopathies and canine progressive retinal atrophies, whose classifications are initially recalled, are homologous in many aspects. Their phenotype is dominated by a progressive vision loss with very frequent terminal blindness. They present a triple heterogeneity: clinical, genetic and molecular. Clinical data are reviewed comparatively in these two species for isolated and syndromic forms. Their mendelian transmission is mostly autosomal recessive, especially in dogs, where this mode is almost exclusive. Common genes are involved, their mutations are most numerous in humans, in whom the percentage of sporadic cases is high, while an affected breeding line following offers an ease of study specific to the genetic structuring of the canine species into selected breeds. These factors contribute to making the dog a privileged model that can be transposed to humans in retina gene therapy research.