Leber hereditary optic neuropathy in a family with two primary pathogenic variants: Report of a pedigree and review of the literature - 20/03/25

Neuropathie optique héréditaire de Leber dans une famille avec deux variants pathogènes primaires : série de cas et revue de la littérature

J. González Martín-Moro ^{a, b,} ⁎ , V. Miralles Pechuan ^a, I. Fuentes Vega ^a, B. Domingo Gordo ^c, J. Montoya ^{d, e, f}

^a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario del Henares, Madrid, Spain 

^b Facultad de Medicina, Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, Spain 

^c Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid, Spain 

^d Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50009 and 50013 Zaragoza, Spain 

^e Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, 50009 Zaragoza, Spain 

^f Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain 

^⁎Corresponding author. Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario del Henares, Madrid, Spain.Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario del HenaresMadridSpain

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