Le Rett syndrome (RS) est une maladie génétique neuro-développementale dominante liée à l’X, touchant essentiellement les filles, souvent dû à des mutations du gène MECP2.

Décrire les caractéristiques cliniques et génétiques, rechercher une corrélation phénotype/génotype, déterminer la fréquence de l’épilepsie et proposer une prise en charge adaptée.

Étude clinique avec examen neurologique et para clinique (IRM cérébrale, électroencéphalographie et génétique) de 29 patientes âgées entre 3 et 34 ans répondant aux critères diagnostiques du (SR) révisés par Neuil et al. en 2010, suivies à la consultation de neuro pédiatrie. Une analyse par séquençage des exons codants du gène MECP2, a été réalisée chez 20 patientes et complétée par une étude MLPA chez 2 patientes.

Forme classique 28/29, une forme atypique congénitale, un cas associant RS et hétérotopies. Âge de début moyen 2 ans, microcéphalie 83 %, Scoliose 41 %, Bruxisme 82 %, Hyperpnée 55 %, stéréotypies 100 %, épilepsie 76 % avec un âge moyen de début à 3 ans, EEG perturbé chez 22 épileptiques et 6 non épileptiques. L’analyse du gène MECP2 a permis d’identifier 15 mutations ponctuelles, 3 petites délétions et 2 grandes délétions (MLPA).

Nos patientes présentent une forme classique de RS 28/29 avec épilepsie fréquente confirmée par l’étude moléculaire chez 20 filles. Il est difficile d’établir des corrélations clinico-génétiques. Néanmoins, nous avons identifié la mutation R255X retrouvée chez 3 filles, jouant un rôle dans la survenue de l’épilepsie, et un cas classique avec hétérotopies secondaire à une délétion des gènes MECP2, FLNA, IRAK1.

Il s’agit de la plus grande cohorte de RS au Maghreb pouvant servir d’un point de départ pour une base de données moléculaire plus large.