Corrélations phénotype-génotype des dystrophinopathies : étude d’une cohorte algérienne - 19/03/25
Résumé |
Introduction |
Les dystrophinopathies sont des affections musculaires génétiques récessives liées à l’X dues à des mutations dans le gène de la dystrophine. Ce sont des pathologies possédant un large spectre clinique.
Objectifs |
Étude rétrospective descriptive d’une cohorte de patients algériens atteints de dystrophinopathie en vue de décrire les corrélations phénotype-génotype.
Méthodes |
Nous avons colligé 59 patients issus de 39 familles, dont 3 conductrices symptomatiques, présentant une myopathie des ceintures avec un phénotype évoquant une dystrophinopathie.
Tous les patients ont été analysés par la biologie moléculaire (PCR multiplexe, MLPA ou NGS du gène DMD).
La majorité des patients ont reçu un traitement par corticostéroïdes à partir de l’âge de 5 ans et par un inhibiteur de l’enzyme de conversion à partir de l’âge de 10 ans.
Résultats |
L’âge moyen de début est de 4 ans avec arrêt de la marche précoce dans les formes Duchenne.
Trois femmes présentaient déficit musculaire proximal, de gros mollets et hyperCKémie.
La biologie moléculaire a objectivé 41 délétions d’un ou plusieurs exons, 8 duplications et 5 mutations ponctuelles dont 2 jamais répertoriées dans la littérature. Cinq cas sont confirmé par l’histologie.
Il existe une parfaite corrélation génotype/phénotype basée sur le respect ou non du cadre de lecture.
Discussion |
Le spectre phénotypique des cas algériens de dystrophinopathies est très large et est parfaitement corrélé aux différentes mutations génétiques selon la règle de Monaco et la préservation du cadre de lecture, avec la présence de cas rares de femmes symptomatiques.
La prise en charge multidisciplinaire selon les gold standards a permis une progression plus lente de la maladie.
Conclusion |
Il existe une bonne corrélation phénotype-génotype selon la règle de Monaco.
Les thérapeutiques actuelles sont pour l’instant essentiellement symptomatiques mais l’émergence de thérapies innovantes offre des perspectives prometteuses.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Corrélation phénotype-génotype, DMD, NGS
Plan
Vol 181 - N° S
P. S57 - avril 2025 Retour au numéro
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