L’expansion GAA dans FGF14 est-elle associée à l’atrophie multisystématisée ou aux ataxies cérébelleuses précoces ? - 19/03/25
, Clarisse Delvallée 2, Thomas Bogdan 3, Audrey Schalk 4, Nadège Calmels 5, Christine Tranchant 6, Mathieu Anheim 7Résumé |
Introduction |
L’expansion hétérozygote GAA dans FGF14 est une cause fréquente d’ataxie cérébelleuse tardive (ACT).
Objectifs |
Déterminer si l’expansion GAA dans FGF14 est également associée au diagnostic d’atrophie multisystématisée (AMS) et aux ataxies cérébelleuses précoces (ACP).
Méthodes |
Réalisation d’un screening de l’expansion GAA dans FGF14 au sein d’une cohorte monocentrique de 195 patients présentant une ACT sporadique (début ≥ 40 ans) sans diagnostic ou souffrant d’AMS et de 85 patients présentant une ACP (début < 40 ans) sans diagnostic.
L’AMS était définie par les critères de 2008.
Les expansions GAA ≥ 250 étaient considérées pathogènes.
Résultats |
Parmi les sujets souffrant d’ACT, 16 patients présentaient une expansion GAA ≥ 250 dans le groupe ne répondant pas aux critères AMS (14,4 %), 3 patients dans le groupe AMS possible (12,5 %), mais aucun parmi les cas d’AMS probable. Les patients SCA27B évoluaient plus lentement que les patients AMS.
Aucun sujet du groupe ACP n’était porteur d’une expansion significative (Fig. 1, Fig. 2).
Discussion |
L’expansion GAA dans FGF14 pourrait expliquer certains cas d’AMS atypiques avec une progression lente. Notre cohorte d’ACP fournit une puissance>90 % pour détecter une association significative entre ce phénotype et ce variant, suggérant l’absence de relation.
Conclusion |
L’expansion dans FGF14 GAA ≥ 250 pourrait expliquer certaines phénocopies d’AMS et devrait être recherchée chez les progresseurs lents, mais ne semble pas associée aux ACP.
Informations complémentaires–remerciements, financements, etc |
Ce travail a bénéficié d’un financement de l’association “Connaître les Syndromes Cérébelleux”. Nous remercions Céline Bonnet et Mathilde Renaud du CHRU de Nancy pour le génotypage de la cohorte d’ACT sporadique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : ataxie, Atrophie multisystématisée, Génétique
Plan
Vol 181 - N° S
P. S56-S57 - avril 2025 Retour au numéro
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