La neurofibromatose type 2 est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par la survenue de tumeurs du système nerveux central associées à des anomalies oculaires.

Femme âgée de 31 ans aux antécédents de cardiopathie congénitale opérée à l’âge de 10 ans, consulte pour une baisse progressive de l’acuité visuelle des deux yeux. L’acuité visuelle était réduite à compter les doigts au niveau des deux yeux avec un signe de Marcus Gunn positif au niveau de l’œil gauche. L’examen du segment antérieur était sans anomalies. Le fond d’œil trouvait une pâleur papillaire bilatérale. Le tonus oculaire était normal. L’examen neurologique était sans particularité. L’examen dermatologique n’a pas révélé des taches café-au-lait. La tomographie en cohérence optique (OCT) papillaire a montré une diminution importante bilatérale de l’épaisseur de la couche des fibres optiques. Le champ visuel de Goldman a objectivé un rétrécissement des isoptères à 10°. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale a révélé un méningiome à large base d’implantation avec une extension circonférentielle le long des nerfs optiques qui sont atrophiques et des neurinomes vestibulaires évoquant une neurofibromatose de type 2. La patiente était opérée en neurochirurgie sans récupération de l’acuité visuelle.

La neurofibromatose type 2 (NF2) est caractérisée par la croissance de schwannomes vestibulaires bilatéraux et d’autres tumeurs bénignes du système nerveux central. Elle est généralement diagnostiquée à l’âge de 20–30 ans. Le méningiome est la deuxième tumeur du système nerveux central, associée à la NF2 et peut provoquer une neuropathie optique compressive, qui peut évoluer vers l’atrophie optique séquellaire.

L’atteinte oculaire au cours de la neurofibromatose type 2 est grave et peut évoluer vers la cécité. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est primordiale pour améliorer la récupération visuelle.