La neuromyélite optique (NMO) est une maladie auto-immune affectant le système nerveux central. Elle se caractérise par une inflammation sévère et une démyélinisation, entraînant des symptômes neurologiques graves qui peuvent mimer une tumeur médullaire.

Une femme de 44 ans se présente avec une douleur dorsale progressive depuis 2 mois, accompagnée d’une lourdeur bilatérale des membres inférieurs et de paresthésies. Au cours des 10 derniers jours, elle a développé une incontinence urinaire et fécale. Elle signale des troubles de la marche, principalement à gauche, nécessitant une assistance unilatérale. L’examen clinique révèle une monoparésie spastique du membre inférieur gauche, une atrophie musculaire et une hypoesthésie du membre inférieur droit. Les réflexes ostéotendineux sont vifs bilatéralement, avec un signe de Babinski positif à gauche, et un niveau sensitif est noté à T4. La présentation clinique suggère une compression médullaire. Une IRM médullaire révèle une lésion intramédullaire étendue de C6 à T5, iso-intense en pondération T1, hyperintense en T2, associée à un œdème médullaire et un rehaussement modéré hétérogène après injection de gadolinium. Cette lésion contient deux cavités kystiques syringomyéliques polaires. Étant donné la présentation clinique, le diagnostic de tumeur médullaire a été envisagé ; toutefois, les résultats radiologiques n’étaient pas typiques, conduisant à envisager une cause inflammatoire ou immunologique. Les tests biologiques et immunologiques ont révélé des anticorps anti-NMO positifs, confirmant le diagnostic de neuromyélite optique (NMO).

La NMO présente des défis diagnostiques importants en raison de la similitude de certaines lésions avec celles des tumeurs médullaires. Les lésions longitudinalement étendues peuvent provoquer des effets de masse, créant une confusion diagnostique. Les techniques d’imagerie telles que l’IRM sont essentielles pour différencier les lésions inflammatoires des tumeurs, mais des tests biologiques, comme la détection des anticorps anti-NMO, sont cruciaux pour un diagnostic précis.

La NMO peut occasionnellement imiter les tumeurs médullaires en raison des effets de masse des lésions longitudinales étendues. Cela peut entraîner des diagnostics tardifs, des procédures invasives inutiles et des résultats potentiellement aggravés.