Chorée généralisée sporadique : commencer par la génétique ou l’imagerie métabolique ? - 19/03/25
Résumé |
Introduction |
La place de la tomographie par émission de positons (TEP) ciblée sur l’encéphale n’est pas clairement définie dans le bilan étiologique des chorées généralisées sporadiques de l’adulte. Elle peut pourtant orienter vers une cause neurodégénérative ou secondaire.
Observation |
Nous rapportons le cas de deux patients ayant présenté de manière subaiguë des mouvements choréiques généralisés associés à une modification comportementale. Il n’y avait pas d’antécédent familial neurologique. Patient 1 était un homme de 60 ans avec un antécédant de thrombocytémie essentielle mutée JAK 2 en échappement thérapeutique. Patient 2 était une femme de 87 ans avec une hyperthyroïdie majeure non connue faisant découvrir une thyroïdite d’Hashimoto. Dans les deux cas la génétique de la maladie de Huntington était négative, l’IRM cérébrale ne retrouvait pas de lésion des noyaux gris centraux, absence de iatrogénie pourvoyeuse de chorées, bilan biologique exhaustif négatif en dehors des anomalies suscitées.
Ils ont tous deux réalisé une TEP-TDM cérébrale au 18F-Fluorodesoxyglucose (FDG) retrouvant un hypermétabolisme striatal bilatéral symétrique sans autre anomalie.
La prise en charge thérapeutique de leurs maladies respectives associée à de faibles doses de tétrabénazine a permis d’améliorer les mouvements choréiques. La tétrabénazine a été suspendue chez Patient 1 et est en cours de sevrage chez Patient 2.
L’ensemble du bilan étiologique a permis de conclure à des chorées secondaires à un syndrome myéloprolifératif JAK2 muté (Patient 1) et à une hyperthyroïdie de Hashimoto (Patiente 2).
L’hypermétabolisme striatal a permis de conforter l’hypothèse d’une cause secondaire non dégénérative.
Discussion |
Un hypermétabolisme striatal a été rapporté dans certains cas de chorées secondaires, contrairement à la maladie de Huntington où il existe un hypométabolisme striatal.
L’hypermétabolisme serait le marqueur d’un phénomène compensateur du striatum, ayant pour but de stabiliser le mouvement choréique. Une autre explication serait le reflet d’une activité accrue de la voie corticostriatale afférente avec une hypoactivité de la voie indirecte, responsable du tableau choréique.
Conclusion |
La TEP-TDM cérébrale au 18F-FDG est un examen de réalisation facile, rapide, semblant avoir une valeur ajoutée importante dans le cadre des bilans de chorées généralisées sporadiques, avant de réaliser une étude génétique à la recherche d’une maladie de Huntington.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Chorée, Génétique, TEP FDG cérébrale
Plan
Vol 181 - N° S
P. S29 - avril 2025 Retour au numéro
Article précédent
- Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible suite à une consommation excessive de boisson énergétique
- Lamrini Yassin, Fatimatou Bah, Philippa Lavallee, Belfkih Rachid
- L’hypersignal T2 trigéminal, un signe pathognomonique de la leucodystrophie associée à DARS2
- Irène Pei, Thomas Bogdan, Nadège Calmels, Christine Tranchant, Mathieu Anheim, Thomas Wirth
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?