La mise en évidence de l’anomalie génétique principale responsable du Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS) en 2019 a permis la publication des premières cohortes génétiquement déterminées, les données les plus récentes plaidant pour une corrélation entre sévérité phénotypique et taille d’expansion pathologique intronique. Cependant, il existe peu de données reproductibles sur la dimension vestibulaire de l’atteinte de ces patients, puisque s’intriquant à des atteintes proprioceptives et parfois cérébelleuses, rendant l’évaluation précise difficile.

Notre travail consiste ainsi en une étude prospective d’une cohorte de 26 patients CANVAS génétiquement déterminés, analysant l’impact de la taille de l’expansion pathologique intronique sur l’état fonctionnel global ainsi que sur l’atteinte vestibulaire, en incluant une évaluation électrophysiologique précise et reproductible via video Head Imulse Test (vHIT) et vidéonystagmographie (VNG).

Nos résultats viennent corroborer ceux des dernières cohortes publiées, avec des scores plus péjoratifs chez les patients ayant une expansion longue, de façon significative statistiquement et cliniquement notamment lors de l’étude de l’allèle le plus petit, que ce soit sur la dimension fonctionnelle ou sur l’évaluation vestibulaire et ce à un même âge donné. Ainsi, ce travail vient renforcer l’intérêt de l’évaluation oculomotrice via VNG et vHIT dans le CANVAS, puisque représentant un potentiel biomarqueur reproductible permettant une évaluation et un suivi précis sur les dimensions vestibulaires et cérébelleuses dans ce contexte d’ataxie mixte.