Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) peuvent révéler une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) dans 2 % des cas. Leurs caractéristiques cliniques restent insuffisamment étudiées dans la littérature.

Identifier les particularités cliniques des TSA associés aux MHM et proposer une approche diagnostique adaptée.

Étude descriptive rétrospective 15 ans (2005–2020) incluant les patients de moins de 18 ans suivis pour un TSA diagnostiqué selon le DSM V et entrant dans le cadre d’une MHM confirmée génétiquement. Les données épidémiologiques, cliniques et radiologiques ont été recueillies et analysées.

Trente-quatre patients (8 % des MHM) ont été inclus. Une épilepsie a été notée dans 38 % des cas. L’examen a objectivé un syndrome dysmorphique (82 %), une micro/macrocéphalie évolutive (35 %), des troubles neurosensoriels (29 %) et une viscéromégalie (11 %). Les étiologies incluaient : la phénylcétonurie (48 %), la mucopolysaccharidose type 3 (26 %), l’homocystinurie (6 %), le syndrome de Lesch-Nyhan (6 %), l’adrénoleucodystrophie (6 %), l’acidurie-L2 hydroxyglutarique (6 %) et la céroïde lipofuscinose type 6 (3 %).

Nous avons observé une fréquence plus élevée de TSA associés à une MHM par rapport à la littérature, suggérant une spécificité génétique dans la population tunisienne. Les autres résultats concordent avec les données internationales. Cette étude souligne l’importance d’un bilan métabolique devant tout TSA syndromique, ciblant particulièrement les MHM traitables.

Notre étude souligne les particularités cliniques des TSA dans les MHM et propose une approche diagnostique structurée, permettant d’orienter l’enquête étiologique et la prise en charge thérapeutique.