Impact du gène GBA sur la survie dans la démence à corps de Lewy - 19/03/25
, Ikram Sghaier 1, Amira Souissi 1, 2, Amal Atrous 1, 2, Youssef Abida 1, 2, Saloua Mrabet 1, 2, Kacem Imen 1, 2, Amina Gargouri-Berrechid 1, 2, Riadh Gouider 1, 2Résumé |
Introduction |
Le gène de la β-glucocerebrosidase (GBA) est décrit comme un facteur pronostique influencant le déclin cognitif et le handicap moteur dans les synucléinopathies.
Objectifs |
Notre objectif était de déterminer l’impact du gène GBA sur la survie dans la démence à corps de Lewy (DCL).
Méthodes |
Nous avons mené une étude rétrospective sur 16 ans (2007–2022) incluant des patients suivis pour une DCL selon les critères diagnostiques de McKeith et al., au service de neurologie de l’hôpital Razi. Les polymorphismes L444P et R120W du GBA ont été analysés. L’étude de la survie a été réalisée en utilisant l’analyse de Kaplan-Meier.
Résultats |
Nous avons inclus 172 DCL : âge de début moyen=76,5±7,6 ans, sex-ratio=1,5. Une mutation du GBA (GBAm) était noté dans 60,5 % des cas dont 43,6 % avec une mutation R120W (R120Wm) et 28,2 % avec une mutation L444P (L444Pm). La survie médiane était 6,0 ans. Elle était de 5,0 ans chez les GBAm contre 9,0 ans chez les GBA-non-mutés (p=0,011). Elle était de 5,0 ans chez les R120Wm et les L444Pm contre 8 ans chez les R120W-non-mutés (p=0,033) et 7 ans chez les L444P-non-mutés (p=0,031).
Discussion |
Dans notre étude, la survie était significativement plus courte dans la DCL avec une GBAm, qu’elle soit liée à la mutation R120W ou L444P. Ces résultats concordent avec des études sur la maladie de Parkinson, où la survie était plus courte en cas de mutations L444P et N370S du GBA, mettant ainsi en exergue le continuum des synucléinopathies.
Conclusion |
Les mutations R120W et L444P du gène GBA sont responsables d’une survie plus courte dans la DCL, représentant ainsi un facteur de mauvais pronostic.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Démence à corps de Lewy, Génétique, Survie
Plan
Vol 181 - N° S
P. S155-S156 - avril 2025 Retour au numéro
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