La maladie d’Alzheimer à début précoce (MAP) survient avant l’âge de 65 ans. Les mutations génétiques telles que APP, PSEN1 ou PSEN2 expliquent seulement 5–10 % des cas.

L’objectif était d’identifier le statut APOE ɛ4 (augmentation du risque de MAP de 3 à 15 fois selon le nombre d’allèles) et les mutations génétiques de notre cohorte de MAP.

Nous avons collecté les informations sociodémographiques, cliniques et génétiques des patients vivants avec la MAP de la clinique de démence précoce du Nouveau-Brunswick (NB). Nous avons comparé nos résultats avec ceux d’études équivalentes d’autres zones géographiques, après revue de la littérature PubMed. Celle-ci s’intéressait aux résultats génétiques, socio-démographiques et cliniques des patients vivants avec la MAP.

Jusqu’à maintenant, 25 participants âgés de 50 à 73 ans répondaient aux critères d’inclusion, 72 % étaient des femmes, 36 % avaient une histoire familiale au premier degré de MAP et 32 % avaient une forme atypique de MAP. L’âge de début variait entre 45 et 65 ans. Concernant le statut APOE, 42 % étaient APOE ɛ3/ɛ4, 20 % APOE ɛ4/ɛ4 et 38 % APOE ɛ3/ɛ3. Un patient avait une mutation PSEN1, un autre un variant PSEN1 de signification incertaine.

Nous observons davantage de cas APOE ɛ4 que dans les études asiatiques mais nos trouvailles sont similaires aux populations nord-américaines et européennes. Nous avions spéculé qu’il y aurait davantage de cas familiaux au NB de part un effet fondateur, mais ce n’est pas le cas. Ceci pourrait être expliqué par les diverses définitions de la MAP familiale.

La répartition d’APOE ɛ4 chez les MAP semble similaire au NB, en Europe et en Amérique du Nord. Les traitements, nécessitant un génotypage APOE, enrichiront les connaissances.