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Using machine learning to predict hemophilia A severity - 17/03/25

Doi : 10.1016/j.retram.2025.103508 
Daniel de Almeida Duque a, 1, Débora Dummer Meira a, 1, , Lorena Souza Castro Altoé a, Matheus Correia Casotti a, Tiago José da Silva Lopes c, Iuri Drummond Louro a, Flávio Miguel Varejão b
a Núcleo de Genética Humana e Molecular, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Espírito Santo, Brasil 
b Departamento de Informática, Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Espírito Santo, Brasil 
c Nezu Life Sciences, Karlsruhe, Germany 

Corresponding authors: Débora Dummer Meira, Department of Biological Sciences. Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), Av. Fernando Ferrari, N. 514, Prédio Ciências Biológicas, Bloco A, Sala 106, Vitória, Espírito Santo, Brazil, Cep: 29.075-910.Department of Biological SciencesUniversidade Federal do Espírito Santo (UFES)Av. Fernando Ferrari, N. 514, Prédio Ciências Biológicas, Bloco A, Sala 106, VitóriaEspírito SantoBrazil
Sous presse. Manuscrit accepté. Disponible en ligne depuis le Monday 17 March 2025
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Hemophilia A is a rare genetic condition that predominantly affects men and is characterized by a deficiency in Factor VIII clotting (FVIII). This research focuses on the development of a classification model to predict the severity of Hemophilia A, using data from point mutations in the FVIII protein. The study employs a variety of classification models, including RandomForest, XGBoost, and LightGBM, and performs a robust analysis of the data to select the most relevant features. The final model achieved an accuracy of 65.5%, demonstrating significant performance against a simple gaussian naive bayes model that achieves 51.1% of accuracy. Although the model cannot yet replace the FVIII measurement test in the blood for diagnostic purposes, the results represent a significant advance in Hemophilia A research. This work provides data analysis that deepens the understanding of the characteristics of the FVIII protein and contributes to the development of models capable of classifying the severity of this condition into its three possible classes: mild, moderate, or severe.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Measurement, Classification Models, Diagnosis, FVIII Protein, Random Forest


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