En France, le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes, avec 5 à 10 % des cas d’origine génétique. Les gènes le plus souvent impliqués incluent BRCA1 et BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, entre autres. Environ deux femmes sur 1000 portent une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. L’Institut national du cancer (INCa) propose des recommandations pour le dépistage et les traitements de réduction du risque. La chirurgie prophylactique, incluant la mastectomie bilatérale, est une option préventive pour les femmes à risque élevé. La reconstruction mammaire immédiate, notamment par la technique DIEP (Deep Inferior Epigastric), permet de réduire l’impact psychologique de la mastectomie et fait partie du gold standard à proposer aux patientes. Cette technique utilise l’excédent cutanéo-graisseux sous-ombilical et nécessite des compétences en microchirurgie. Malgré les défis logistiques, cette méthode doit être privilégiée pour sa durabilité et son résultat naturel. L’INCa et d’autres organisations travaillent à améliorer l’accès et l’information pour ces traitements.

In France, breast cancer is the most common cancer among women, with 5 to 10% of cases being genetic. Frequently involved genes include BRCA1 and BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, and PTEN, among others. Approximately, two in 1000 women carry a BRCA1 or BRCA2 gene mutation. The National Cancer Institute (INCa) provides guidelines for screening and risk-reduction treatments. Prophylactic surgery, including bilateral mastectomy, is a preventive option for high-risk women. Immediate breast reconstruction (IBR), particularly using the DIEP flap technique, helps mitigate the psychological impact of mastectomy, and is part of the gold standard to be offered to patients. This technique uses excess of skin and fat from the lower abdomen and requires micro-surgical skills. Despite logistical challenges, this method is favored for its durability and natural outcome. INCa and other organizations are working to improve access and information for these treatments.