Le syndrome de tortuosité artérielle dominant rétinien est une affection rare, souvent découverte en raison de la survenue d’une hémorragie intrarétinienne maculaire bénigne.

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 52 ans qui consulta pour une baisse brutale d’acuité visuelle à gauche survenue au décours d’un effort. L’acuité visuelle initiale était mesurée à 2/10^e Parinaud 6. L’examen biomicroscopique montrait une hémorragie rétinienne de petite taille en regard de la zone fovéale. Cette hémorragie était associée à des boucles et tortuosités vasculaires bilatérales limitées au réseau artériolaire. L’aspect évoquait un syndrome de tortuosité artérielle dominant. L’interrogatoire retrouva d’abord un antécédent d’hémorragie maculaire spontanément résolutif chez la sœur du patient. Après quelques mois, des clichés anérythres furent réalisés chez les deux filles asymptomatiques du patient et montrèrent une tortuosité artérielle dominante chez l’une des deux filles, confirmant le caractère familial de l’affection.

Le cas rapporté ici illustre l’intérêt de la biomicroscopie pour établir le diagnostic et l’intérêt de répéter l’interrogatoire pour déceler les antécédents familiaux. L’imagerie vient en complément pour éliminer une autre cause de baisse d’acuité visuelle. Les notions récemment publiées dans la littérature font inclure tout au moins la recherche d’une hématurie micro ou macroscopique.

Autosomal dominant syndrome of retinal arterial tortuosity is a rare condition, often discovered after a benign macular hemorrhage.

We report here the case of a 52-year-old man who was refereed to our center for an abrupt decrease in vision after an effort. The initial visual acuity was 2/10 for distance and Parinaud 6 for near vision. The biomicroscopic examination showed a small foveal hemorrhage associated with loops and bilateral vascular tortuosities limited to the arterioles. The aspect evoked inherited retinal arteriolar tortuosity. Questioning the patient revealed an antecedent of macular hemorrhage in the patient’s sister that had spontaneously resolved. After a few months, redfree photographs were obtained from the two asymptomatic daughters of the patient, which showed a dominant arterial tortuosity in one of the two daughters, confirming the familial aspect of the disease.

The case described here illustrates the advantage of biomicroscopy in establishing the diagnosis and the usefulness of questioning the patient further to disclose family history. Imagery studies complement the examination to eliminate other causes for the decrease in vision. Some recently published data suggest an advantage to including at least the search for a microscopic or macroscopic hematuria during the assessment.