Le syndrome d’Allgrove ou triple A syndrome est un syndrome héréditaire rare, associant une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. Des signes neurologiques peuvent s’y associer. Récemment, des mutations du AAAS, un gène candidat localisé sur le chromosome 12q13 ont été identifiées. L’observation d’une famille dont les sept enfants avaient une alacrymie congénitale entrant dans le cadre du syndrome d’Allgrove est présentée ici. Quatre d’entre eux ont été opérés pour achalasie. Cinq présentaient des troubles neurologiques comme l’atteinte des nerfs crâniens, le syndrome pyramidal, le syndrome neurogène périphérique et une sclérose latérale amyotrophique. Deux enfants avaient les signes d’Addison. La physiopathologie, ainsi que les caractéristiques cliniques et génétiques de ce syndrome ont été envisagées. Le syndrome d’Allgrove doit être évoqué devant toute alacrymie de l’enfant ou du sujet jeune.

Triple A or Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disease with alacrima, achalasia, and ACTH-resistant adrenal insufficiency. It is usually associated with neurological disorders. Recently, mutations in the AAAS, a candidate gene mapped to chromosome 12q13, were identified. We report a family with seven affected siblings. All of them have signs of alacrima, four were operated on for achalasia, five have neurological abnormalities including cranial nerve abnormalities, amyotrophic lateral sclerosis, pyramidal syndrome, distal motor neuropathy, and amyotrophy, and two have adrenal insufficiency. Triple A syndrome should be considered in any young patient with alacrima.