La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen est une maladie autosomique dominante à pénétration totale, mais avec de grandes variations phénotypiques inter- et intra familiales reflétant en partie les différentes mutations.

Nous présentons le cas d’une femme, âgée de 64 ans, atteinte d’une maladie de Recklinghausen avec un volumineux neurofibrome plexiforme orbito-temporal droit. Le scanner cranio-facial mettait en évidence une tumeur temporale droite associée à une extension intra-orbitaire responsable d’une exophtalmie et une extension intra-sinusienne, mais sans atteinte cérébrale. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 segmentaire fut posé devant cette atteinte strictement unilatérale, en dehors de tout contexte familial et d’atteinte systémique. Sur le plan thérapeutique, une réduction du volume tumoral et une exentération furent réalisées, ce qui nous permit de faire un examen anatomopathologique. L’histologie confirmait l’absence clinique de nodules de Lisch, mais ne montrait pas de prolifération des cellules de la crête neurale au niveau de la choroïde responsable d’une hyperplasie. L’immuno-marquage de la neurofibromine, sur les coupes histologiques, mit en évidence des cellules glandulaires saines prenant le colorant au côté de cellules de Schwann et de mélanocytes atteints de la mutation, faisant suspecter la présence d’une mosaïque somatique cellulaire.

Nous proposons l’hypothèse que l’absence de développement tumoral de l’hyperplasie est due à une autorégulation des cellules saines vis-à-vis des cellules pathologiques dans ce micro-environnement. Seule l’analyse chromosomique peut permettre de confirmer la mosaïque somatique que nous avons mise en évidence chez cette patiente.

Neurofibromatosis is a rare pathology with heterogeneous clinical presentation.

We report a case of a right orbitotemporal plexiform neurofibroma in a 64-year-old woman with von Recklinghausen’s neurofibromatosis. A craniofacial CT scan, with injection, showed a heterogeneous tumor in front of the skull base and the temporoparietal bone with no intracranial extension but an extension into the maxillary sinus and nasal cavity. In summery, she presented orbitotemporal segmental neurofibromatosis type 1 because of the unilateral lesion. She had a first surgery to remove her jugal and preauricular tumor with an exenteration, which provided an eye histology. The histology found no Lisch nodules but a cellular proliferation causing choroidal hyperplasia. We noted neurofibromin on choroidal cells and normal cells in addition to pathologic cells (Schwann cells and melanocytes), meaning that two cell populations were obtained in the same tissue: a somatic mosaicism.

We advance the hypothesis that there was a regulation of cellular growth in a particular microenvironment because of the absence of tumor. To identify and confirm the somatic mosaicism, we would need a FISH analysis (probes containing sequences of the NF1 gene with a probe specific for the chromosome 17 centromere).