Le syndrome de Bloch-Sulzberger, ou incontinentia pigmenti, est une génodermatose pigmentaire, de transmission dominante liée à l’X, qui affecte surtout les filles. Elle est souvent létale chez les garçons. C’est une maladie rare. Les manifestations oculaires existent dans 25 à 35 % des cas.

L’objectif de notre étude est de faire le point sur ce syndrome, à partir d’un cas du service d’ophtalmologie pédiatrique de l’hôpital.

Nous rapportons le cas d’un enfant de 4 ans, de sexe féminin, sans antécédent pathologique particulier, présentant depuis la naissance des lésions hyper pigmentées au niveau du tronc, devenant atrophiques et irrégulières, associées à une alopécie des sourcils et des cils, un retard de dentition et un retard statural. L’examen ophtalmologique a révélé une acuité visuelle difficile à chiffrer, un segment antérieur normal et une atrophie papillaire bilatérale au fond d’œil.

Le syndrome de Bloch-Sulzberger est le plus souvent congénital et héréditaire, associant des anomalies cutanéo-phanériennes à des lésions extra-cutanées, notamment dentaires, neurologiques et ophtalmologiques. Le traitement nécessite une collaboration multidisciplinaire (pédiatre, ophtalmologiste, dermatologue, neurologue).

Ce syndrome est une pathologie génétique à symptomatologie clinique riche. Le pronostic est conditionné par l’atteinte extra-cutanée, essentiellement ophtalmologique et neurologique.